한국유방암학회의 조사 결과 BRCA 돌연변이 유전자를 가진 여성의 평생 유방암 경험률이 35~50%에 이르는 것으로 나타났다. 이번 연구는 유전성유방암 보인자가 70세까지 생존 시 유방암 발생률을 최초로 규명했다.
학회가 유전성유방암 유전자를 보유한 국내 여성의 유방암 발생률 예측한 결과, BRCA1 변이 유전자를 가진 사람이 70세까지 누적되는 유방암 발생률은 49%로 나타났다. BRCA2 변이 유전자의 경우 35%였다.
50세까지는 변이된 BRCA1 보인자는 27%, BRCA2 보인자는 18%으로 누적 발생률을 보여 서구 여성과 크게 다르지 않았다. BRCA1 보인자 중 가장 높은 누적 발생률이 있는 사람은 98%에 이르기도 했다. 
이와 함께 BRCA 보인자의 연령대별 향후 10년간 유방암 발생률에 대해서도 알아본 결과 BRCA1 보인자의 경우 40세가 19.5%, 50세가 18.4%로 높은 유방암 발생률을 기록했다. BRCA2 보인자도 40세(12.8%)와 50세(12.0%)가 가장 높은 발생률을 기록해 40~50대에 유방암 발생률이 정점에 이르렀다가 이후 감소하는 추세를 보이는 것으로 나타났다.
김성원 한국유방암학회 홍보이사(대림성모병원 유방센터장)는 “이번 연구는 한국여성에서 BRCA유전자 변이가 있을 때 평균적인 누적 유방암 발생률을 예측했다는 점에서 의미가 있다”며 “누적 위험이 최소 11%에서 최대 98%까지 편차가 큰 만큼 환자별 맞춤치료를 위한 노력이 필수임을 확인했다”고 말했다.
이번 연구는 박보영 국립암센터 박사의 주도로 진행됐으며 한국인 유전성 유방암(Korean Hereditary Breast Cancer) 연구에 참여한 151명의 BRCA1 돌연변이 보인자와 225명의 BRCA2 돌연변이 보인자를 대상으로 시행됐다. 연구진은 유전형질 확인법을 조건으로 암 가족력에 대한 수정된 분리모형 분석을 사용, 인구 대비 여성 보인자의 평균 연령별 누적 위험도를 추산했다.
