배희준 분당서울대병원 교수팀 유전자 변이 확인
뇌졸중 유전 변이 연구 결과로 과학 학술지 '네이처' 게재
동아시아를 비롯한 다인종의 유전체 데이터 반영
다중유전자위험점수...뇌졸중 발병 예측능력 93% ↑
◆…세계 최고 권위의 과학 학술지 '네이처'에 연구 결과가 게재됐다. 자료: '네이처' 홈페이지 캡처
분당서울대병원 신경과 배희준 교수 등이 참여한 대규모 국제 연구팀이 뇌졸중 발생과 연관된 새로운 유전 변이를 발견했다. 새롭게 발굴한 유전체 정보는 뇌졸중의 예방과 치료에도 활용될 것으로 기대하고 있다. 해당 연구 결과는 세계 최고 권위의 과학 학술지 '네이처'에 게재됐다.
14일 분당서울대병원에 따르면 이번 연구는 '국제 뇌졸중 유전체 컨소시엄'(ISGC)에서 '기가스트로크(GIGASTROKE) 프로젝트'의 일환으로 진행한 것이다. 연구진은 270만명 이상의 전장 유전체 정보를 분석해 89개의 유전 변이를 발굴했다. 이는 2018년 52만여명을 연구한 '메가스트로크 프로젝트'에서 발견한 유전 변이보다 67개가 많다
연구진은 기가스트로크 프로젝트에서 새롭게 도출된 유전체 정보를 이용해 다중유전자위험점수(PRS)를 개선했다. 개선된 PRS는 유럽인 중심으로 구성된 기존 모델과는 달리 동아시아를 비롯한 다인종의 유전체 데이터가 반영돼 다양한 인종의 뇌졸중 발생 위험 예측이 가능해졌다. 연구진은 "이전 모델 대비해 93% 향상된 뇌졸중 발병 예측능력을 가지며, 특히 PRS 상위 1%에 해당될 경우 평균보다 뇌졸중 발병 위험이 2.5배 높다"고 밝혔다.
연구진은 유전체 정보가 뇌졸중의 예방과 치료에도 활용될 수 있다는 사실을 확인했다. 뇌졸중의 치료를 위한 약물을 규명하기 위해 유전체 분석을 수행해 효과가 있을 것으로 예상되는 약물 타깃 6개(F11, KLKB1, PROC, GP1BA, LAMC2, CAM1)를 식별했다. 그 효과성을 검증하기 위한 후속 연구에 유전적 근거를 제공하기도 했다.
이번 연구에서 특히 주목할 점은 기존에는 반영되지 않았던 한국인 유전체 데이터가 반영됐다는 것이다. 국내 17개 병원과 국립보건원 공동연구팀(CRCS-K-NIH)이 수집한 뇌졸중 환자 1120명의 유전체와 한국인 유전체 역학조사사업으로 수집한 정상인 7만7583명의 유전체를 국립보건원이 자체 개발한 '한국인칩'을 이용해 분석한 정보가 이용됐으며, 뇌졸중의 예방과 치료에서 효과적으로 사용될 것으로 예상된다.
◆…배희준 분당서울대병원 신경과 교수 사진:분당서울대병원 제공
배희준 교수는 "기존 연구는 유럽인을 대상으로 해 동아시아인에 적용에 한계가 있었지만 이번 기가스트로크 프로젝트에 한국인 유전체 데이터를 반영했다는 점에서 큰 의의가 있다"며 "한국인에 특화된 유전 변이를 발굴하기 위해 연구를 이어나갈 것"이라고 밝혔다.
