50대 환자 숫자 적고 비전형적 증상으로 연구 어려워
아밀로이드·타우 단백질, 뇌의 광범위한 영역 분포 확인
◆…치매 인지기능 검사 사진=로이터통신
50대 중년에게서 발생하는 '조기 발병 알츠하이머'를 초기에 진단할 수 있는 가능성이 열렸다.
연세대 강남세브란스병원(병원장 송영구) 조한나 교수 연구팀이 미국 샌프란시스코 캘리포니아대 연구팀과 공동 연구를 통해 조기 발병 알츠하이머에 대한 초기 진단 정확성을 높이고 발병 기전을 이해하는 데 중요한 단서를 발견했다.
알츠하이머병(AD) 환자는 대부분 65세 이후인 노년기에 증상이 발생하지만 약 10%의 환자는 이보다 더 일찍 증상이 나타난다. 사회활동이 활발한 시기인 50대에 조기 발병 알츠하이머에 앓게 될 경우 사회적 및 가족적 부담이 일반적인 노인성 알츠하이머병보다 커 상당한 영향을 미친다.
통상 조기 발병 알츠하이머는 환자 숫자가 적을 뿐 아니라 환자마다 증상이 제각각인 경우가 많아 대규모 임상시험이나 연구를 진행하기 어렵다.
연구팀은 이러한 한계를 극복하기 위해 전세계 여러 기관이 협력하여 조기 발병 알츠하이머를 연구하는 'LEADS(Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study)'프로젝트를 진행했다.
연구팀은 2018년부터 2022년까지 LEADS 프로젝트에 등록된 321명의 조기 발병 알츠하이머 환자와 87명의 정상인 뇌에서 아밀로이드 및 타우 단백질의 분포와 농도를 양전자방출단층촬영(PET) 영상으로 조사했다.
그 결과, 조기 발병 알츠하이머 환자에게서 일반 알츠하이머 환자보다 많은 양의 타우 단백질이 뇌의 광범위한 영역에 분포하고 있음을 확인했다. 이는 조기 발병 알츠하이머가 일반 노인성 알츠하이머보다 임상적으로도 더 많은 기능 손실을 야기한다는 것을 의미한다.
조한나 교수는 "이번 연구로 아밀로이드와 타우 PET 영상 검사가 조기 발병 알츠하이머를 초기에 진단하는데 큰 도움을 줄 수 있다는 사실을 밝혔다"며 "그동안 많은 연구에서 소외되었던 조기 발병 알츠하이머 환자들에게 앞으로 보다 정확한 진단과 치료 전략 및 방향을 제시할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.
이번 연구는 국제학술지 '알츠하이머 & 치매(Alzheimer's & Dementia)'에 게재됐다.
