돌연변이 AB형 국내 첫 발견…부모는 모두 B형, 어떻게 이럴 수가?

돌연변이 AB형 첫 발견

돌연변이에 의한 '시스-AB(cis-AB)'형이 발견돼 화제다.

지난 20일 조덕 삼성서울병원 교수와 순천향의대 신희봉 교수 연구팀은 국제 학술지 '트랜스퓨전 메디슨(Transfusion Medicine)' 최신호에 한국 여성 A씨를 새로운 시스AB형의 시조(founder)로 보고했다고 밝혔다.

29세인 A씨의 부모 혈액형은 모두 B형. 따라서 여성의 혈액형은 B형 아니면 O형이 돼야 정상이지만 돌연변이인 시스AB형이라는 것이다.

A씨는 난소에 생긴 낭종을 제거 수술을 위해 병원을 찾아 검사를 받는 도중 본인의 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

연구팀은 이처럼 유전자 변이로 인한 혈액형 발견이 국내 첫 사례라고 설명하면서 "수혈이 필요한 경우 혈액형을 정밀 검사해야 하며 수혈의학 전문의의 자문을 받을 것을 권고한다"고 조언했다.