최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀은 그동안 원인을 알수 없었던 국내 영유아의 청각신경병증의 발병요인을 밝혀 인공와우이식술 결과를 예측할 수 있게 됐다고 16일 밝혔다.
소리는 귀 속의 가장 바깥쪽에 위치한 외이를 통해 중이와 내이를 거쳐 뇌로 전달된다. 이런 과정으로 사람은 상대방의 말을 듣고 뜻을 이해하게 된다. 소리가 뇌로 보내지는 과정 중 청신경, 내유모세포, 신경원세포 등에 문제가 생길 경우 청각신경병증으로 불리는 난청을 앓게 된다.
청각신경병증은 청력의 손상 정도나 나이와 상관없이 나타나는 난청질환으로, 영·유아에서 소리를 잘 듣지 못하고 소리가 나는 사실에 대해서만 인지할 수 있는 상태를 의미하는 심고도 난청을 유발할 수 있다.
이런 경우 가장 우수한 청각재활수단인 인공와우(蝸牛, 달팽이관)이식수술을 시행한다. 예후는 청각신경병증이 발생한 부위(병소)에 따라 달라지므로 발병 위치를 정확히 파악하는 게 중요하다.
예컨대 청각신경 자체가 병소인 경우 인공와우로도 청각신경을 충분히 자극할 수 없어 이식 후 좋은 결과를 기대하기 어렵다. 하지만 청각신경에는 문제가 없고 와우와 청각신경을 연결하는 시냅스(신경간 연결부위)가 문제라면 인공와우로 신경을 자극할 수 있어 예후가 좋은 편이다.
즉 병소 위치를 찾는 것은 청각 재활·치료에서 가장 중요한 첫 단계다. 하지만 현재까지 국내 영유아 청각신경병증은 외국과 달리 청각경로 주위에 문제가 생겨 발생한다는 사실 정도만 확인됐을 뿐 유전자단계에서 정확한 원인을 제대로 규명하지 못해 병소 위치를 파악할 수 없었다.
이에 최병윤 교수팀이 청각신경병증으로 내원한 심고도 난청 영유아 7명을 대상으로 첨단 수준의 유전자검사를 실시한 결과 6명에서 ‘OTOF(Otoferlin) 유전자’ 돌연변이가 발생한 것으로 확인됐다.
OTOF는 신경전달물질 분비에 관여하는 단백질 발현 유전자로 돌연변이가 생길 경우 청각신경병증이 나타난다. 불행 중 다행인 점은 OTOF 유전자 돌연변이로 발생한 청각신경병증의 경우 와우와 청각신경 사이 시냅스에 병소가 위치해 인공와우이식 후 우수한 결과를 기대할 수 있다는 사실이다.
그동안 국내에서는 OTOF 유전자 변이로 인한 청각신경병증 난청은 드물다고 알려졌다. 이로 인해 영유아에서 청각신경병증에 따른 심고도 난청이 나타날 경우 집도의의 경험에 비춰 난청 발병원인과 자연경과 여부 등만 예측할 수 있었다. 하지만 이번 연구로 영유아 청각신경병증의 양상이 나타나는 즉시 유전자검사를 실시해 인공와우이식 후 결과를 예측하는 게 가능해졌다.
최 교수는 “이번 연구는 난청 영유아, 보호자, 의료진 모두에게 정확한 청각재활을 시행할 수 있는 계기가 됐다”며 “나아가 청각재활에 정밀의학을 도입하는 물꼬를 텄다는 점에서 의의가 크다”고 설명했다.
이번 연구결과는 우수성을 인정받아 저명 국제학술지 Medicine 최근호에 게재됐다.
