미국 M.D. 앤더슨 암센터의 크리스토퍼 아모스 박사, 국제암연구소(IARC)의 폴 브레넌 박사, 아이슬란드 디코드 지네틱스(deCode Genetics) 사장 카리 스테판손 박사는 각각 별도의 연구논문을 통해 흡연이 폐암 위험을 증가시키는 이유는 제15번 염색체에 있는 3개 니코틴수용체 유전자 변이때문이라고 밝혔다.
3개 연구팀은 모두 니코틴수용체 유전자의 변이형을 가진 사람은 그렇지 않은 사람보다 담배를 더 피우고 담배를 끊기가 더 어려우며 폐암에 걸릴 위험도 물론 높다고 말했다.
부모 양쪽으로 부터 모두 이 변이유전자를 물려받은 흡연자는 정상유전자를 가진 흡연자에 비해 폐암 위험이 평균 80% 높고 담배를 하루 평균 2개비 더 피우며 담배끊기가 훨씬 더 어렵다고 연구팀은 밝혔다.
3개 연구팀의 연구결과는 거의 일치했으나 다만 아모스 박사와 브레넌 박사는 이 변이유전자가 흡연에 의해 활성화되면 종양성장을 자극해 직접 폐암으로 이어진다고 밝힌 반면 스테판손 박사는 변이유전자가 흡연량을 증가시키고 담배끊기를 어렵게 만들기 때문에 이 두 가지가 결국 폐암위험을 증가시키는 것이라면서 변이유전자와 폐암은 간접적인 관계라고 주장했다.
주요내용은 다음과 같다.
▲ 부모 중 한 쪽으로부터 니코틴수용체 유전자 변이형을 물려받은 흡연자는 니코틴수용체가 정상인 흡연자에 비해 폐암에 걸릴 위험이 30%이상 높고 흡연량이 하루 평균 1개비 더 많다. 니코틴수용체가 한쪽 만 변이된 사람은 전체인구의 약45%이다.
▲ 부모 양쪽으로부터 모두 변이유전자를 받은 흡연자는 유전자가 정상인 흡연자에 비해 폐암위험이 70-80% 높고 흡연량이 하루 2개비 더 많다. 이런 흡연자는 4명 중 1명꼴로 폐암이 발생한다. 두쌍의 변이유전자를 가진 사람은 유럽계 백인의 경우 9명 중 1명꼴이다.
▲ 니코틴수용체 유전자가 정상인 사람도 담배를 피우면 담배를 피우지 않는 사람에 비해 폐암위험이 10배 높아진다. 이들의 전체적인 폐암발생률은 약14%이며 담배를 전혀 피우지 않은 사람은 1%미만이다.
3개 연구팀이 유전자분석 대상으로 삼은 사람은 모두 3만5천명으로 모두 유럽계 백인들이다. 연구팀은 앞으로 아시아-아프리카계 사람들을 대상으로 같은 유전자분석을 실시할 계획이지만 이들 경우는 다른 결과가 나올 수도 있을 것이다.
이 3개 연구논문은 영국의 과학전문지 '네이처'(Nature)와 '네이처 지네틱스(Nature Genetics)' 최신호(4월2일자와 4월3일자)에 발표되었다.
